יותם שמילוביץ' בן ה-34 אובחן בגיל 10 כבעל תסמונת האיקס השביר. הוא בעל אוטיזם, מוגבלות שכלית אבל יש לו גם הרבה מאוד כוח רצון. הוא התנדב לצבא, זוכה בתחרויות ריצה ועובד כמו כולם. פרופ' גביס המטפלת בו מילדות: "הגיע לתפקוד של עצמאות כמעט מלאה".
4 צפייה בגלריה
"אין דבר העומד בפני הרצון". יותם שמילוביץ''
(צילום: באדיבות המשפחה והמרכז הרפואי וולפסון)
יותם נולד וגדל באשקלון, הוא בנם האמצעי של הוריו ישראל ואורנה. אימו, כך התברר בדיעבד היא נשאית לתסמונת האיקס השביר.
"תסמונת האיקס השביר היא הסיבה השכיחה ביותר המועברת בתורשה הן ללקות שכלית התפתחותית והן לאוטיזם על רקע גנטי", מסבירה פרופ' לידיה גביס.
למרות הקושי והאתגרים פרופ' גביס מדגישה כי"יותם הוא ההוכחה לכך שאין דבר העומד בפני הרצון. כאשר הגיע למחקר הראשון הוא שאל- 'תוכלי לתקן לי את האיקס השבור?', אך ביקש שאעשה זאת מהר כי אינו רוצה להפסיד יום בצבא".
כן, קראתם נכון, למרות הלקות, האוטיזם והמוגבלויות השונות, יותם שירת שנתיים בהתנדבות בצה"ל. לאחר מכן שלוש שנים בשירות סדיר במאז"י. בנוסף הוא גם חובב ריצה ומשתתף בתחרויות ריצה ארציות.
"הספורט מלווה את יותם מאז ומתמיד, ממלא אותו ונותן לו כוח ומוטיבציה. יותם התאמן בשחייה באופן מקצועי במסגרת נבחרת הספיישל אולימפיק – אולימפיאדה המיועדת לספורטאים עם מוגבלות שכלית התפתחותית, ורץ חצאי מרתונים של כ-21 ק"מ. יותם אפילו טייל בשביל ישראל". מספר אביו, ישראל שמילוביץ'.
במהלך השנים השתתף יותם בשני מחקרים תרופתיים בינלאומיים לתסמונת האיקס השביר בהובלתה של פרופ׳ גביס, ועם הקמת מרכז קש״ת לאוטיזם מכבי וולפסון, הצטרף אביו לצוות ההיגוי של המרכז בכדי לתרום מניסיונו ולהפיח תקווה עבור הורים הצעירים המתמודדים עם לקויות מורכבות.
"האוטיזם שלו וגם המוגבלות שכלית משמעותיים ביותר, ליותם יכולות שפה מצומצמות ביותר, אך בזכות הוריו והתמיכה שקיבל הגיע לתפקוד של עצמאות כמעט מלאה״, מספרת פרופ' גביס, ואביו מוסיף ומספר שלידתו וגידולו לא היו נטולי אתגרים. "בתקופה שבה נולד יותם, לא הייתה מודעות לנושא ולכן הקמתי את קבוצת התמיכה הראשונה באזור הדרום להורים. בנוסף, אחד השלבים המורכבים היה במעבר בין השחרור למציאת מקום העבודה. בנקודה זו חווינו משבר", מספר האב.
"כיום יותם עובד כבר שבע שנים במחלקת הלוגיסטיקה במפעל קרלסברג באשקלון ומשתלב היטב. אין לי ספק שחלק גדול מהשילוב של יותם בחברה הוא בעקבות הספורט", מסכם אביו, ופרופ׳ גביס מוסיפה- ״גם בזכות משפחתו המדהימה״.
ב08 ביוני ייערך במרכז הרפואי וולפסון יום עיון לכבוד השקת מרפאה לתסמונות הקשורות באיקס השביר. יום העיון יערך במרכז מג"ן ומרכז קש"ת לאוטיזם מכבי וולפסון, ביוזמתן של פרופ' לידיה גביס מנהלת מרכז קש״ת לאוטיזם, ופרופ' אנדראה ניסנקורן, מנהלת מרכז מג״ן למחלות נדירות ודר׳ אהוד בן מנהל הגנטיקה הקלינית ומנהל שותף של מרכז מג״ן.
באירוע ישתתפו חוקרים, רופאים, מטפלים וגנטיקאים, והורים ומשפחות עם תסמונת האיקס השביר או נשאות לאיקס שביר. אחת המשפחות שישתתפו ביום העיון, היא משפחת שמילוביץ' וכמובן גם יותם.
